ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME CORNELIA DE LANGE (GENE SMC1A)

Código:

LANGE

Sinônimo:

Material:

Sangue total EDTA

Volume:

10,0 mL

Método:

Sequenciamento

Volume Lab:

10,0 mL

Rotina:

Diária

Resultado em:

Interferentes:

Amostra coagulada, hemolisada, congelada, volume insuficiente (menor que 5mL), tubo quebrado.

90 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Dia

Hora

0

30

0

Coleta:

Enviar 2 tubos de sangue total com EDTA. Solicita-se: - Resumo da historia clinica do paciente. - Sempre que necessário e caso seja possível, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração.

Interpretação:

É uma doença pouco conhecida genéticas que podem levar a graves anomalias de desenvolvimento. Ela afeta tanto o desenvolvimento físico e intelectual de uma criança. Incidência exata é desconhecida, mas é estimado em 1 em cada 10.000 a 30.000. Um gene responsável pela CdLS- NIPBL no cromossomo 5, foi descoberto em 2004 em conjunto por pesquisadores do Hospital Infantil da Filadélfia, EUA e pesquisadores da Universidade de Newcastle, no Reino Unido. Em 2006, um gene- SMC1A segundo no cromossomo X foi encontrada por cientistas italianos. A descoberta do gene terceiro foi anunciado em 2007. O gene SMC3 está no cromossomo 10 e também foi descoberto pela equipe de pesquisa, na Filadélfia. Os últimos dois genes parecem correlacionar-se com uma forma mais branda da síndrome.A grande maioria dos casos são devidos a mutações espontâneas, embora o gene desertou pode ser herdada dos pais, tornando-se autossômica dominante.

Referência: