Estudo Molecular Para Síndrome do X-Frágil

Código:

XFRA

Sinônimo:

|Gene FMR1||X-Frágil por PCR

Material:

Sangue EDTA - Biomol

Volume:

5,0 mL

Método:

PCR + Sequenciamento Sanger

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Diária

Resultado em:

Interferentes:

35 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

168

0

Coleta:

* Coletar 3 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ02112 - Questionario para analise molecular do X- Fragil (devidamente preenchido e assinado) * copia pedido medico. **Atenção** É imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

A síndrome de X-frágil é caracterizada por retardo mental moderado a grave, características faciais incluindo face alongada, orelhas grandes e mandíbula proeminente; macroorquidismo nos homens e alterações comportamentais. Mostra um padrão de herança ligado ao cromossomo X, sendo que todos os homens com mutação apresentam as características clínicas, no entanto aproximadamente 30 a 40% das mulheres portadoras podem desenvolver problemas intelectuais.

Referência:

Normal