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Estudo Molecular Para Síndrome do X-Frágil
Código:
XFRA
Sinônimo:
|Gene FMR1||X-Frágil por PCR
Material:
Sangue EDTA - Biomol
Volume:
5,0 mL
Método:
PCR + Sequenciamento Sanger
Volume Lab:
5,0 mL
Rotina:
Diária
Resultado em:
Interferentes:
35 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
Hora
0
168
0
Coleta:
* Coletar 3 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ02112 - Questionario para analise molecular do X- Fragil (devidamente preenchido e assinado) * copia pedido medico. **Atenção** É imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
A síndrome de X-frágil é caracterizada por retardo mental moderado a grave, características faciais incluindo face alongada, orelhas grandes e mandíbula proeminente; macroorquidismo nos homens e alterações comportamentais. Mostra um padrão de herança ligado ao cromossomo X, sendo que todos os homens com mutação apresentam as características clínicas, no entanto aproximadamente 30 a 40% das mulheres portadoras podem desenvolver problemas intelectuais.
Referência:
Normal
