Estudo Molecular Para Neuropatia Óptica de Leber - Genes ND1

Código:

NOLP

Sinônimo:

Neuropatia Óptica de Leber|Painel de PCR-RFLP

Material:

Sangue total EDTA

Volume:

8,0 mL

Método:

PCR + RFLP

Volume Lab:

8,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

35 dia(s)

Temperatura:

Ambiente

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Dia

Dia

Hora

10

10

0

Coleta:

* Coletar 2 tubos PPT PLASMA 4mL * Manter e trasportar a amostra congelada. **Enviar junto com a amostra: * * REQ07168 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração * copia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é uma doença de herança mitocodrial de início durante a vida adulta jovem. Os homens são quatro a cinco vezes mais propensos que as mulheres a serem afetados. A LHON é caracterizada por falha visual subaguda e bilateral com perda central da visão e atrofia do disco óptico. Outras manifestações clínicas incluem anormalidades neurológicas como tremor postural, neuropatia periférica, miopatia inespecífica e distúrbios do movimento, arritmia cardíaca e miopatia inespecífica.

Referência: