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Estudo Molecular Para Neuropatia Óptica de Leber - Genes ND1
Código:
NOLP
Sinônimo:
Neuropatia Óptica de Leber|Painel de PCR-RFLP
Material:
Sangue total EDTA
Volume:
8,0 mL
Método:
PCR + RFLP
Volume Lab:
8,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
35 dia(s)
Temperatura:
Ambiente
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Dia
Dia
Hora
10
10
0
Coleta:
* Coletar 2 tubos PPT PLASMA 4mL * Manter e trasportar a amostra congelada. **Enviar junto com a amostra: * * REQ07168 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração * copia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é uma doença de herança mitocodrial de início durante a vida adulta jovem. Os homens são quatro a cinco vezes mais propensos que as mulheres a serem afetados. A LHON é caracterizada por falha visual subaguda e bilateral com perda central da visão e atrofia do disco óptico. Outras manifestações clínicas incluem anormalidades neurológicas como tremor postural, neuropatia periférica, miopatia inespecífica e distúrbios do movimento, arritmia cardíaca e miopatia inespecífica.
Referência:
