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Esclerose tuberosa (TSC1, TSC2) sequenciamento/MLPA
Código:
TSC1E2SM
Sinônimo:
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
5,0 mL
Método:
Sequenciamento / Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA)
Volume Lab:
5,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
45 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
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Coleta:
Coletar 1 tubos de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Interpretação:
A esclerose tuberosa (TSC) implica anormalidades da pele (máculas hipomelanóticas, angiofibromas faciais, manchas, placas fibrosas faciais, fibromas angulares), cérebro (tubérculos corticais, nódulos subependimários, convulsões, retardo mental e retardo do desenvolvimento), rim (angiomiolipomas, cistos) e coração (rabdomiomas, arritimias). Dois terços dos indivíduos com TSC têm uma mutação de novo, A distribuição das mutações é em torno de 30% para TSC1 e TSC2 em 50% dos casos familiares e 15% e 70% para casos simples. Uma pequena percentagem de casos mostra grandes deleções de genes parciais e completas, segundo seja o caso da síndrome de genes contíguos.
Referência:
