EPILEPSIA DO LOBO TEMPORAL (LGI1) - SANGER

Código:

LGI1

Sinônimo:

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

2,0 mL

Método:

Técnica Sequenciamento Sanger

Volume Lab:

2,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

45 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

0

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Coleta:

Enviar 1 tubo de sangue total com EDTA. Importante: Necessário: data de nascimento, histórico familiar, gravidade e idade de início (pré-lingual ou pós-lingual).

Interpretação:

Epilepsia lateral lóbulo temporal autossômica dominante é causada por mutação heterozigótica no gene LGI1 ( 604619 ) no cromossoma 10q24 A epilepsia lateral autossômica dominante lóbulo temporal é uma forma específica de epilepsia do lobo temporal caracterizada por crises parciais provenientes do lobo temporal . As convulsões são geralmente acompanhadas de sintomas sensitivos, na maioria das vezes auditivos.

Referência: