Dosagem Quantitativa de Aminoácidos no plasma

A cromatografia quantitativa de aminoácidos é empregada como teste confirmatório de alterações detectadas na triagem neonatal, visando a detecção de doenças metabólicas hereditárias e doenças genéticas, e na investigação de erros inatos do metabolismo, tais como fenilcetonúria, leucinose, hiperglicinemia não-cetótica e defeitos do ciclo da uréia. A dosagem de aminoácidos pode ser realizada no líquido cefalorraquidiano, no plasma ou na urina. De toda forma, a indicação desses exames está relacionada com a história clínica. As manifestações desse grupo de afecções é bastante variável e inclui desde doenças de apresentação no período neonatal, com grave comprometimento neurológico, até quadros mais brandos, precipitados por ingesta protéica excessiva, caracterizados por sonolência, torpor e vômitos. Algumas doenças cursam com sintomas hepáticos e renais