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Dosagem de Alfa Galactosidase
Código:
AGALACA
Sinônimo:
D. de Fabry
Material:
SORO CONG QUEST
Volume:
4,0 mL
Método:
Ensaio Fluorimétrico Enzimático
Volume Lab:
4,0 mL
Rotina:
Diária
Resultado em:
Interferentes:
40 dia(s)
Temperatura:
Congelado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
Dia
0
0
15
Coleta:
Colher um tubo de soro (4,0 mL) e enviar congelado. - Critérios de rejeição: Amostra hemolisada, lipêmica ou com presença de fibrina, volume insuficiente.
Interpretação:
A doença de Fabry é um erro inato do metabolismo, do grupo das doenças de depósito lisossomal, e, apesar de tratar-se de condição ligada ao cromossomo X, deve ser considerada, tanto em homens quanto em mulheres, com quadro clínico sugestivo. Indicação: Diagnóstico de deficiência de alfa-galactosidade Interpretação clínica: Envolve a demonstração da deficiência enzimática acentuada nos homens hemizigóticos. A análise enzimática pode ocasionalmente auxiliar na detecção de heterozigóticos, mas muitas vezes é inconclusiva devido à inativação aleatória do cromossoma X, tornando o teste molecular (genotipagem) obrigatório nas mulheres. Sugestão de leitura complementar: Biegstraaten M, Linthorst GE, van Schaik IN, Hollak CE. Fabry disease: a rare cause of neuropathic pain. Curr Pain Headache Rep. 2013 Oct;17(10):365-61 Toyooka K. Fabry disease. Handb Clin Neurol 2013;115: 629-42
Referência:
0,074 a 0,457 U/L
ATENÇÃO: Alteração do valor de referência e meto-
dologia a partir de 04/11/2019.
Valor de referência antigo:
Alfa-Galactosidase A: 1.95 - 9.20 nmol/h/mL
Beta-Hexosaminidase total: 499 - 2256 nmol/h/mL
(Beta-Hexosaminidase atividade é analisada como
controle de qualidade da amostra).
NOTA: Atividade de Alfa-Galactosidase no intervalo
de controle. Esse resultado descartaria a Doença
de Fabry a nível enzimático mas deve-se levar em
consideração o fato de que, em 40% das mulheres
portadoras dessa doença, observam-se níveis de
atividade de Alfa-Galactosidase dentro dos inter-
valos de controle.
Em virtude desse fato, o soro não é o material
biológico mais adequado para o diagnostico
Doença de Fabry em mulheres. Recomenda-se a
realização de Estudo Molecular do gene GLA.
Metodologia antiga: Fluorimetria
