Dosagem de Alfa Galactosidase

Código:

AGALACA

Sinônimo:

D. de Fabry

Material:

SORO CONG QUEST

Volume:

4,0 mL

Método:

Ensaio Fluorimétrico Enzimático

Volume Lab:

4,0 mL

Rotina:

Diária

Resultado em:

Interferentes:

40 dia(s)

Temperatura:

Congelado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Dia

0

0

15

Coleta:

Colher um tubo de soro (4,0 mL) e enviar congelado. - Critérios de rejeição: Amostra hemolisada, lipêmica ou com presença de fibrina, volume insuficiente.

Interpretação:

A doença de Fabry é um erro inato do metabolismo, do grupo das doenças de depósito lisossomal, e, apesar de tratar-se de condição ligada ao cromossomo X, deve ser considerada, tanto em homens quanto em mulheres, com quadro clínico sugestivo. Indicação: Diagnóstico de deficiência de alfa-galactosidade Interpretação clínica: Envolve a demonstração da deficiência enzimática acentuada nos homens hemizigóticos. A análise enzimática pode ocasionalmente auxiliar na detecção de heterozigóticos, mas muitas vezes é inconclusiva devido à inativação aleatória do cromossoma X, tornando o teste molecular (genotipagem) obrigatório nas mulheres. Sugestão de leitura complementar: Biegstraaten M, Linthorst GE, van Schaik IN, Hollak CE. Fabry disease: a rare cause of neuropathic pain. Curr Pain Headache Rep. 2013 Oct;17(10):365-61 Toyooka K. Fabry disease. Handb Clin Neurol 2013;115: 629-42

Referência:

0,074 a 0,457 U/L

ATENÇÃO: Alteração do valor de referência e meto-
dologia a partir de 04/11/2019.

Valor de referência antigo:
Alfa-Galactosidase A: 1.95 - 9.20 nmol/h/mL
Beta-Hexosaminidase total: 499 - 2256 nmol/h/mL
(Beta-Hexosaminidase atividade é analisada como
controle de qualidade da amostra).

NOTA: Atividade de Alfa-Galactosidase no intervalo
de controle. Esse resultado descartaria a Doença
de Fabry a nível enzimático mas deve-se levar em
consideração o fato de que, em 40% das mulheres
portadoras dessa doença, observam-se níveis de
atividade de Alfa-Galactosidase dentro dos inter-
valos de controle.
Em virtude desse fato, o soro não é o material
biológico mais adequado para o diagnostico
Doença de Fabry em mulheres. Recomenda-se a
realização de Estudo Molecular do gene GLA.

Metodologia antiga: Fluorimetria