Doença Policística renal-hepática, painel 2 (PKHD1) - screen

Gene: PKHD1 Mutações: SEQUENCIAMENTO (ÉXONS 3, 5, 9, 16, 17, 18, 32, 34, 36, 39, 57, 58, 61) A maioria dos indivíduos com a doença policística renal autossômica recessiva (ARPKD) apresenta, no período neonatal, rins ecogênicos expandidos. Na apresentação inicial, aproximadamente 45 % das crianças têm anormalidades no fígado, incluindo hepatomegalia, dilatação intra-hepática (e ocasionalmente extra-hepática) dos condutos biliares, e leve aumento da ecogenicidade. Em muitas crianças ocorre hipoplasia pulmonar devido a um oligoâmnio. Aproximadamente 30 % das crianças afetadas morrem no período neonatal ou durante o primeiro ano de vida principalmente da insuficiência respiratória ou infecções pulmonares sobrepostas. O diagnóstico de ARPKD baseia-se nos achados clínicos na verificação e na ausência de cistos renais nos pais do indivíduo estudado. O gene PKHD1 é o único gene conhecido associado com a ARPKD.