Doença Policística renal-hepática, painel 2 (PKHD1) - screen

Código:

DRP2

Sinônimo:

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

Técnica Sequenciamento

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

45 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

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0

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Coleta:

Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Interpretação:

Gene: PKHD1 Mutações: SEQUENCIAMENTO (ÉXONS 3, 5, 9, 16, 17, 18, 32, 34, 36, 39, 57, 58, 61) A maioria dos indivíduos com a doença policística renal autossômica recessiva (ARPKD) apresenta, no período neonatal, rins ecogênicos expandidos. Na apresentação inicial, aproximadamente 45 % das crianças têm anormalidades no fígado, incluindo hepatomegalia, dilatação intra-hepática (e ocasionalmente extra-hepática) dos condutos biliares, e leve aumento da ecogenicidade. Em muitas crianças ocorre hipoplasia pulmonar devido a um oligoâmnio. Aproximadamente 30 % das crianças afetadas morrem no período neonatal ou durante o primeiro ano de vida principalmente da insuficiência respiratória ou infecções pulmonares sobrepostas. O diagnóstico de ARPKD baseia-se nos achados clínicos na verificação e na ausência de cistos renais nos pais do indivíduo estudado. O gene PKHD1 é o único gene conhecido associado com a ARPKD.

Referência: