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DOENÇA GRANULOMATOSA CRÔNICA (NCF1)

Código:

NCF1

Sinônimo:

NCF1 (p47phox)

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

Técnica Sequenciamento

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Diária

Resultado em:

Interferentes:

60 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

168

0

Coleta:

Enviar 1 tubo de sangue total com EDTA.

Interpretação:

A doença granulomatosa crônica é uma rara desordem hereditária causada pela total ausência ou uma importante diminuição na produção de superóxido nos fagócitos, o que leva a um grave defeito na defesa e a consequente predisposição a infecções microbianas. A enzima responsável pela geração, a NADPH oxidase, é formada por pelo menos 5 componentes. A ausência, ou defeito, ao menos de uma de quatro destas proteínas (p22phox, p47phox, p67phox, ou gp91phox) gera os diferentes tipos conhecidos de granulomatosa crônica. O fator citosólico neutrófilo (NCF1), também conhecido como p47-phox, é um componente do complexo oxidase NADPH. Mutações no gene NCF1 produzem a doença granulomatosa crônica tipo I, a qual representa aproximadamente 20 % dos casos.

Referência:

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