DOENÇA DE DANON (LAMP2) - sequenciamento

Código:

LAMP2SEQ

Sinônimo:

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

Técnica Sequenciamento

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Diária

Resultado em:

Interferentes:

55 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Mes

Hora

0

1

0

Coleta:

Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

A doença de Danon (ou doença do depósito de glicogênio lisossômico devido a um déficit de LAMP-2 ou doença do depósito de glicogênio lisossômico com atividade de maltase ácida normal) é uma doença de depósito do glicogênio lisossômico devido a um déficit de LAMP-2. A doença de Danon apresenta herança ligada ao X. A doença é extremamente rara e foram descritos apenas 15 casos masculinos até hoje. Normalmente, a doença aparece em homens depois da segunda década. A miocardiopatia severa e a debilidade muscular esquelética variável são traços constantes e o retardo mental está associado com muita frequência. Ambos os sexos podem ser afetados severamente, mas, em geral, as mulheres apresentam surgimento mais tardio.

Referência: