Doença de Bruton (BTK) - sequenciamento

Código:

BTK

Sinônimo:

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

2,0 mL

Método:

Técnica Sequenciamento Automático de DNA

Volume Lab:

2,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

65 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

168

720

Coleta:

Jejum não necessário. Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos

Interpretação:

A agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X (XLA) é caracterizada por nfecções bacterianas recorrentes nos hmens afetados nos dois primeiros anos de vida. Otite recorrente é a infecção mais comum antes do diagnostico. Por volta de 60% das pessoas com XLA são reconhecidas com imunodeficiência quando desenvolvem uma infecção grave, potencialmente mortal, como pneumonia, empiema, meningute, sépse, celulite ou artrite séptica. A diminuição no número de células B é o traço mais constante e diferente, mas o diganóstico é estabelecido ou confirma-se apenas naqueles indivíduos que tem mutações no gene BTK.

Referência: