Distrofia muscular oculofaríngea (OPDM) - PABPN1

Código:

PABPN1

Sinônimo:

Expansão de triples

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

PCR

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Diária

Resultado em:

Interferentes:

45 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

720

0

Coleta:

Enviar sangue total com EDTA

Interpretação:

A distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) é caracterizada pela aparição tardia (geralmente depois dos 45 anos de idade) de pálpebras caídas, dificuldade para deglutir (disfagia, definida como a deglutição com tempo maior de sete segundos ao beber 80 ml de água gelada) e um histórico familiar positivo com a participação de duas ou mais gerações. O diagnóstico da OPMD é baseado em critérios clínicos. O gene PABPN1 é o único gene conhecido associado a OPMD. O diagnóstico molecular é confirmatório tanto para as formas autossômicas dominantes, quanto recessivas, e depende da detecção de uma expansão de uma repetição de trinucleotídeos GCN no primeiro éxon do gene. Os alelos normais contêm dez repetições de trinucleotídeos GCG, codificantes de Alanina, [isto é, (GCN) 10]. Os alelos autossômicos dominantes variam em tamanho de 12 a 17 repetições GCN, enquanto que a doença se manifesta de forma recessiva se o gene tiver 11 repetições GCN. A biópsia muscular justifica-se somente em indivíduos com suspeita de OPMD que têm dois alelos normais PABPN1.

Referência: