Distrofia muscular de cinturas tipo 2A, LGMD2A (CAPN3) - seq

As Distrofias Musculares de Cinturas representam um grupo de miopatias progressivas, geneticamente detrminadas, envolvendo 16 formas de herança autossomica recessiva e oito dominantes, sendo as formas recessivas mais comuns, particularmente em crianças. Caracterizam-se por fraqueza muscular progressiva de predomínio proxima em cinturas escapular e pélvica existindo desde formas graves de início na infância a formas leves de início na vida adulta. A biópsia muscular, com estudo histológico e imunohistoquímico, é fundamental para o diagnóstico, porém os testes moleculares são o padrão ouro para o diagnóstico correto.