Distrofia muscular de cinturas tipo 1B, LGMD1B (LMNA) - seq.

Código:

LGMD

Sinônimo:

DMC tipo 1B ou amina

Material:

Sangue total EDTA

Volume:

5,0 mL

Método:

Técnica Sequenciamento

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Diária

Resultado em:

Interferentes:

70 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

0

0

Coleta:

Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA

Interpretação:

Esta doença tem doença aotussômica recessiva e ocorre por mutações sno gene lamina. Indicações: Diagnóstico diferencial com distrofia tipo Duchene outras doenças neuromusculares, como, por exemplo, DMD/DMB, FSH e distrofias musculares congênitas. Interpretação clínica: O gene envolvido é a lamina, localizado no 1q21.2. são descritas as mutações encontradas. Sugestão de leitura complementar: R a ffaele di Barletta M, Ricci E, Galluzzi G, et al. Different mutations in the LMNAgene cause autosomal dominant and autosomal recessive E m e r y - D reifuss muscular dystrophy. Am J Hum Genet 2000;66:1407-12. Sanna T, Dello Russo A, Toniolo D, et al. Cardiac features of Emery-D reifuss muscular dystrophy caused by lamin A/C gene mutations.Eur Heart J 2003;24:2227-36.

Referência: