Distrofia Facio-Escápulo-Umeral (D4Z4) - screening

Gene: DUX4, FSG1, SLC25A4 Mutações: DELEÇÃO EM REPETIÇÃO D4Z4 EM 4q35 A Distrofia muscular Facio-escapulo-umeral é causada por alterações genéticas envolvendo o braço longo (q) do cromossomo 4. Ambos os tipos de doença são resultadas por alterações em uma região do DNA perto do fim do cromossomo conhecido como D4Z4. Esta região consiste entre 11 para mais de 100 segmentos repetidos, cada um dos quais com cerca de 3.300 pares de base de DNA (3,3 kb). Toda a região D4Z4 é normalmente hipermetilado, o que desliga (silência) os genes. Estas regiões hipermetiladas tendem a ter menos genes ativados. A Distrofia muscular Facio-escapulo-umeral ocorre quando a região D4Z4 é hipometilateda, com a falta de grupos metil em anexo. A hipometilação ocorre porque a região da D4Z4 é anormalmente encurtada, contendo entre 1 e 10 repetições em vez dos habituais 11-100 repetições.