Distonia torção, DYT6 (THAP1) - sequenciamento

Código:

THAP1

Sinônimo:

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

Técnica Sequenciamento

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

45 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

720

0

Coleta:

Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ03448 - Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

Gene: THAP1 Mutações: SEQUENCIAMENTO A distonia é caracterizada por contrações musculares involuntárias sustentadas que afetam uma ou mais regiões musculares, com frequência produzem torção e movimentos repetitivos ou posturas anormais. As distonias primárias são aquelas em que não se apresentam outras alterações neurológicas. Embora todas as formas de distonia compartilhem as características clínicas principais de discinesia distônica involuntária, não são caracterizadas por uma marcada heterogeneidade fenotípica, mas também etiológica. As distonias primárias foram descritas originalmente como idiopáticas, já que não apresentam características neurofisiológicas, neuroquímicas ou patológicas que proporcionem pistas sobre a etiologia subjacente, porém, agora se sabe que muitos tipos têm uma base genética. - DYT6: Este tipo de distonia primária DYT6 é caracterizado pela falta de coordenação, na sua maioria, crânio-distonia cervical, com disartria e disfagia. Início na adolescência e início da idade adulta (idade média de início de 19 anos). Raramente a doença progride até distonia generalizada. A DYT6 é causada por mutações no gene THAP1 (no cromossomo 8) e é transmitida como um traço autossômico dominante.

Referência: