Distonia idiopática familiar/Torção progressiva,DYT1 (TOR1A)

Gene: TOR1A Mutações: SEQUENCIAMENTO A distonia é caracterizada por contrações musculares involuntárias sustentadas que afetam uma ou mais regiões musculares, com frequência produzem torção e movimentos repetitivos ou posturas anormais. As distonias primárias são aquelas em que não se apresentam outras alterações neurológicas. Embora todas as formas de distonia compartilhem as características clínicas principais de discinesia distônica involuntária, não são caracterizadas por uma marcada heterogeneidade fenotípica, mas também etiológica. As distonias primárias foram descritas originalmente como idiopáticas, já que não apresentam características neurofisiológicas, neuroquímicas ou patológicas que proporcionem pistas sobre a etiologia subjacente, porém, agora se sabe que muitos tipos têm uma base genética. - DYT1. Sem anomalias neurológicas presentes, exceto de tremor de postura do braço. A DYT1 é a mais comum das distonias primárias de aparição precoce. A DYT1 é diagnosticada mediante testes de genética molecular do gene TOR1A. Em todos os indivíduos afetados, é identificada uma deleção de um triplo GAG neste gene e apresenta uma herança autossômica dominante.