Displasia imuno-óssea de Schimke (SMARCAL1) sequenciamento

Código:

SMARCAL1

Sinônimo:

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

Técnica Sequenciamento

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

55 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

720

0

Coleta:

Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

A displasia imuno-óssea de Schimke (SIOD) é uma doença multissistêmica caracterizada por displasia espondiloepifisária e baixa estatura desproporcionada, dismorfia facial, imunodeficiência das células T, e glomerulonefrite com síndrome nefrótico. A SIOD é uma doença autossómica recessiva causada por mutações no gene SMARCAL1 (2q35) que codifica a proteína remodeladora da cromatina hHARP (também conhecida como SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A-like protein 1).

Referência: