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Displasia facio-digito-genital - Sínd. Aarskog-Scott (FGD1)
Código:
FGD1
Sinônimo:
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
10,0 mL
Método:
Técnica Sequenciamento
Volume Lab:
10,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
100 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
Hora
0
720
0
Coleta:
Coletar 2 tubos de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Interpretação:
Gene: FGD1 Mutações: SEQUENCIAMENTO A displasia facio-dígito-genital ou Síndrome de Aarskog é uma síndrome rara que se transmite de forma recessiva ligada ao cromossomo X. Apresenta alterações faciais típicas associadas à estatura baixa, sindactilia, hérnia inguinal e escroto em forma de xale. As manifestações oculares tomam parte importante no diagnóstico desta síndrome e com freqüência passam desapercebidas. As mulheres portadoras sofrem quadros variados e leves desta síndrome. O FGD1, gene responsável pela displasia facio-dígito-genital, codifica um fator de troca Rho/Rac da guanina (GEF) que especificamente ativa o p21 GTPase Cdc42.
Referência:
