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Deleções, Duplicações e Padrão de Metilação Para Síndrome de
Código:
PWML
Sinônimo:
Síndrome de Prader-Willi|Análise de metilação
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
4,0 mL
Método:
MS-MLPA
Volume Lab:
4,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
21 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
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Coleta:
* Coletar 1 tubo EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ05295 - Termo de consentimento para teste MLPA * copia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
A síndrome de Prader-Willi é uma doença caracterizada principalmente por hipotonia neonatal, compulsão alimentar levando a obesidade e deficiência intelectual. As causas genéticas são deleção envolvendo a região 15q11.2 de origem paterna, dissomia uniparental materna ou defeitos de imprinting. A síndrome de Angelman é caracterizada por atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, déficit intelectual, atraso importante da fala, dismorfismos faciais e alteração comportamental. As causas genéticas são deleção envolvendo a região 15q11.2 de origem materna, dissomia uniparental paterna ou defeitos de imprinting.
Referência:
