DEFICIÊNCIA DE HORMONIO GLÂNDULA PITUITÁRIA (GENE PROP1)

Indicações: Investigação da deficiência de Hormônio Glândula Pituitária por sequenciamento. Interpretação clínica: Hipopituitarismo congênito é caracterizado pela deficiência da múltipla hormona hipofisária devido a mutações em fatores de transcrição envolvidos na ontogênese hipofisária da hipófise. A incidência de hipopituitarismo congênito é estimada entre 1:3000 e 1:4000 nascimentos. A apresentação clínica é variável, dependendo do tipo e da gravidade das deficiências e idade ao diagnóstico. Se não for tratada, os sintomas principais incluem baixa estatura, déficit cognitivo ou atraso da puberdade. O seguimento clínico, biológico e radiológico é muito importante para melhor determinar os fatores de transcrição deve ser examinada. A doença foi confirmada por seqüenciamento direto dos genes de fator de transcrição. O fenótipo varia de acordo com fatores envolvidos: PROP1, POU1F, HESX1, LHX3 e LHX4. O tipo de transmissão varia de acordo com o fator e da mutação (transmissão recessiva para PROP1 e LHX3, LHX4 dominante, autossômica dominante ou recessiva de POU1F1 e HESX1). É equivalente aos pacientes sem deficiências pituitárias se o tratamento começa imediatamente quando o diagnóstico é confirmado, e se as faixas especializadas. * Autores: F. Castinetti 1 e T. Brue. (Março 2008).