CROMATOGRAFIA DE SIALILOLIGOSSACARÍDEOS QUALITATIVA, urina

Teste de triagem para as oligossacaridoses, como gangliosidose GM1 e GM2 e mucolipidoses. Indicações: Casos com suspeita clínica de doença de depósito por acúmulo de oligossacarídeos; familiares de indivíduos afetados. Interpretação clínica: Pacientes normais podem excretar ácido siálico, mas em igual quantidade com sialyllactose. Alguns pacientes com doença de estoque de acido siálico têm, ocasionalmente, excreção de ácido siálico em níveis normais, não sendo possível distinguir de perfis normais. A cromatografia permite identificar indivíduos afetados nos quais a quantidade de oligossacarídeos e sialiloligossacarídeos está alterada. O exame tem alta sensibilidade, mas baixa especificidade diagnóstica. O resultado da cromatografia pode sofrer interferência de medicameções, outras doenças e contaminação bacteriana.