CROMATOGRAFIA DE OLIGOSSACARÍDEOS QUALITATIVA, urina

As oligossacaridoses são um grupo de doenças de depósito lisossômicas caracterizadas por defeitos na degradação de glicoproteínas devido a deficiência de enzimas lisossomais específicas para cada desordem. A cromatografia em camada delgada, assim como outros testes de triagem, pode direcionar a outros exames posteriores de confirmação para o diagnóstico específico de oligossacaridoses. Indicação: Triagem para oligossacaridoses. Interpretação clínica: Método de análise em urina para identificar qualitativamente o perfil da excreção aumentada de oligossacarídeos. Em oligossacaridoses estes estão aumentados em relação ao valor de referência. Sugestão de leitura complementar: Assis DReis, Beheregaray APCosta, Pires RF, et al. Excreçäo de oligossacarídeos em indivíduos com Doença de Gaucher tipo 1 / Oligosaccharide excretion in subjects with Gaucher Disease type 1. Rev. Bras. Anal. Clin 2000;32(1):39-41. Pereira Sandra J, Berditchevisky Célia R, Marie Suely KN. Relato do primeiro paciente brasileiro com a forma infantil da doença de Pompe tratado com alfa-glicosidase recombinante humana. J. Pediatr. 2008; 84(3): 272-5.