CROMATOGRAFIA DE AMINOÁCIDOS URINÁRIA QUALITATIVO

São várias as aminoacidopatias existentes, com diferentes características clínicas e patológicas. Algumas são de interesse neurológico especial, pois levam a retardos maiores ou menores no desenvolvimento neuropsicomotor, além de determinar sintomas psiquiátricos e sinais neurológicos. Quase todas cursam com deficiência mental e/ou atraso no desenvolvimento neuromotor, excluindo-se a tirosinemia transitória, tirosilúria, albinismo e alcaptonúria. Indicação: diagnóstico de aminoacidopatias Interpretação clínica: Aminoácidos separados em bandas: alanina, glicina, valina, leucina, isoleucina, arginina, histidina, tirosina, fenilalanina, metionina, lisina e cistina. Sugestão de leitura complementar: Downing M, Allen JC, Bonham JR, Edwards RG, Manning NJ, Olpin SE, et al. Problems in the detection of fatty acids oxidation defects: experience of a quality assurance programme for qualitative urinary organic acid analysis. J Inher Metab Dis 1999; 22:289-92. Fernandes J, Saudubray JM, Van dem Berghe G. Inborn metabolic diseases: diagnosis and treatment. 3ª ed. Berlin: Springer Verlag; 2000.