Craniossinostose (FGFR2) - sequenciamento

Código:

FGFR2

Sinônimo:

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

Técnica de sequenciamento

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

75 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

720

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Coleta:

Coletar 1 tubo de total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio da cópia do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos - REQ03448.

Interpretação:

Craniossinostose é o fechamento precoce das junções entre os diferentes ossos do crânio que resulta em diferentes formatos da cabeça. Esse fechamento precoce das suturas cranianas ocorre ainda durante o período fetal. O crânio se desenvolve a partir da interposição óssea ao longo das linhas de sutura, assim, quando uma sutura se fecha antes da hora, o crânio não cresce na direção perpendicular a esta junção, resultando em deformidades do crânio, que variam de aspecto conforme a sutura envolvida O diagnóstico é feito pela observação clínica após o nascimento da criança e pode ser confirmado por exames de imagem como o Raio X e a tomografia computadorizada. Mutações genéticas estão associadas às craniossinostoses, que podem aparecer de forma isolada ou em síndromes, ou seja, associada a malformações em outras partes do corpo. O tratamento da craniossinostose é cirúrgico e está indicado assim que se faz o diagnóstico, pois tem os melhores resultados quando realizada até 1 ano de vida. A cirurgia é necessária por basicamente 3 motivos: risco de hipertensão intracraniana e sofrimento cerebral que pode levar a regressão do desenvolvimento neuro-psicomotor; alterações oftalmológicas que podem cursar com perda de visão; e por estética. Este último motivo é de extrema importância, mesmo que de maneira inicial possa ser relevado pelos familiares, pois estudos psicológicos mostram que as crianças sofrem com perda da auto-estima e dificuldade de aceitação pela sociedade. Os pacientes recebem diversos apelidos ao longo da vida e muitas vezes não conseguem conviver com isso. As diferentes formas de craniossinostose são: escafocefalia, trigonocefalia, plagiocefalia anterior, plagiocefalia posterior, braquicefalia, oxicefalia. As síndromes que mais freqüentemente se associam a craniossinostoses são: Sd. de Crouzon, Sd. de Apert, Sd. de Pfeiffer, Sd de Seathre-Chotzen e Sd. de Carpenter. A craniossinostose postural é a presença de uma deformidade que se assemelha a uma das formas descritas, entretanto não há fechamento da sutura e identifica-se que a criança fica a maior parte do tempo com a cabeça apoiada na mesma posição. Toda criança com craniossinostose deve ser avaliada pelo neurocirurgião e também por geneticista. Deve-se investigar o uso de drogas durante a gestação, especialmente do ácido valpróico para se evitar a recorrência da doença. A cirurgia apresenta bons resultados em mais de 80% dos casos e técnicas modernas de anestesia, e do próprio procedimento permitem que este seja feito com segurança, apesar da pouca idade da maioria dos pacientes.

Referência: