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CKIT (D816V) - screening

Código:

D816V

Sinônimo:

​

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

Reação em Cadeia da Polimerase-Tempo Real

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

​

Resultado em:

Interferentes:

Amostra coagulada, hemolisada, congelada, volume insuficiente (menor que 5mL), tubo quebrado.

25 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

720

0

Coleta:

Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ03448 - Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

Gene: cKIT Mutações: MUTAÇÃO D816V O gene KTT codifica uma proteína pertencente à família de dos receptores tirosina-quinase. As tirosina quinases são receptores que transmitem sinais a partir da superfície da célula para seu interior através da transdução de sinal, promove uma cascata de ativaçãoe sinalização intracelular através de fosforilação. As mutações somáticas no gene KIT foram identificadas em vários tipos de cânceres. Mutações do gene KIT são envolvidos em alguns casos de leucemia mielóide aguda, tornando as células tumorais constitutivamente ativadas, com sinalização constante provocando sua proliferação exacerbada.

Referência:

​

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