CISTINOSE (CTNS), SEQUENCIAMENTO

Código:

CTNS

Sinônimo:

Material:

sangue total EDTA

Volume:

10,0 mL

Método:

Técnica Sequenciamento

Volume Lab:

10,0 mL

Rotina:

Diária

Resultado em:

Interferentes:

40 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

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Coleta:

Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA. Solicita-se: - Resumo da historia clinica do paciente. - Sempre que necessário e caso seja possível, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Interpretação:

A cistinose nefropágica é caracterizada por um pobre crescimento, síndrome tubular renal de Fanconi, raquitismo hipofosfatêmico, disfunção glomerular e implicação de outros tecidos e órgãos. Em indivíduos sem tratamento, o defeito no crescimento é notório desde os 6-9 meses de idade. Os sinais da síndrome tubular renal de Fanconi aparecem aos 6 meses de idade, incluindo poliúria, polidipsia, desidratação e acidose. Podem aparecer cristais na córnea com um ano de vida, sendo presentes sempre depois dos 16 meses. A cistinose intermediária é caracterizada pelas típicas apresentações fenotípicas da cistinose nefropática, mas a uma idade mais tardia. A cistinose não nefropática apresenta somente fotofobia. A identificação de duas mutações no gene CTNS, o único gene conhecido atualmente como causa da cistinose, é confirmatória. No norte da Europa e EUA, aproximadamente 40 % dos indivíduos com cistinose nefropática são homozigotos para uma deleção de 57 kb. Nos indivíduos entre 15-25 anos com cistinose intermediária e não nefropática, a deleção pode apresentar-se em heterozigose.

Referência: