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Cariótipo e pesquisa de quebras cromossômicas-Y117
Código:
CAFAND
Sinônimo:
Estudo / Quebra cromossomica; Anemia de Fanconi
Material:
Sangue total heparinizado
Volume:
5,0 mL
Método:
Cultura de Curta duração com adição de 0,1 ug/mL de DEB e bandamento G
Volume Lab:
10,0 mL
Rotina:
Diária
Resultado em:
Interferentes:
Amostra coagulada; Amostra hemodilúida; Cultura pobre (pouco material enviado ou pouco material semeado).
30 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
Hora
0
48
0
Coleta:
Não é necessário jejum. Coletar 5,0mL de sangue total em tubo heparinizado ou em seringa com 0,3mL de heparina sódica. Homogeneizar gentilmente por inversão para evitar a coagulação. Para melhores resultados as amostras devem ser enviadas no mesmo dia da coleta em tubo heparinizado ou na própria seringa heparinizada dentro de recipiente isotérmico. Se não enviar imediatamente refrigerar a amostra (>4°C), evitando o contato direto com gelo; Junto com amostra identificada enviar solicitação preenchida. Obs.: Amostras hemolisadas, coaguladas ou coletadas com EDTA, citrato, heparina lítica, interferem na realização do exame. Prazo de Recebimento: Sangue Periférico: até 48 horas; >48 – 72 horas aceita sob restrição; DOCUMENTOS OBRIGATÓRIOS: Enviar questionário preenchido e cópia do Pedido Médico. Sessão de downloads site Alvaro: REQ01220 - Questionário para exame de Cariótipo - versão 1.
Interpretação:
A Fanconi Anemia Research Foundation (FARF) indica estudo citogenético na suspeita de anemia de Fanconi, caracterizada pela inabilidade de reparar danos no DNA induzidos por agentes como o diepoxibutano (DEB). Indicações: O diagnóstico precoce pode permitir a abordagem terapêutica precoce, a identificação de parentes afetados pré-sintomáticos e fornece a possibilidade de aconselhamento genético dos progenitores. Interpretação clínica: Através do cariótipo são pesquisadas quebras cromossómicas induzidas pelo DEB. Foram definidos índices de suspeita média ou alta, sendo que no primeiro se deve avaliar a propriedade do estudo citogenético, sendo este obrigatório no segundo. Sugestão de leitura complementar: Abreu FG, Colato AS, Dias MS, Cardoso VV. Avaliação da frequência de anormalidades cromossômicas em pacientes com suspeita de Anemia de Fanconi em culturas de linfócitos espontâneas e induzidas com diepoxibutano. Rev Ciênc Méd Biol 2013; 12(3): 318-23. Auerbach AD. Fanconi anemia diagnosis and the diepoxybutane (DEB) test. Exp Hematol 1993; 23(6): 731-3.
Referência:
