Câncer Gástrico Familiar (gene CDH1)

Código:

CDH1

Sinônimo:

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

Técnica Sequenciamento Automático de DNA

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

45 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

720

0

Coleta:

Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

Câncer gástrico familiar é uma doença heterogênea, que é suspeito quando dois parentes de primeiro grau são afetados com câncer de estômago antes dos 50 anos de idade ou quando pelo menos três pessoas em uma família são afetados, independentemente da sua relação e idade. O risco de câncer de estômago é maior em indivíduos com determinadas doenças hereditárias (HNPCC, 19% dos pacientes, o câncer de estômago família, pólipos gastrointestinais e adenomas que podem degenerar e infiltração dos pólipos gástricos). Quando associado a uma mutação no gene CDH1 (CDH1 mutações do gene encontradas em 25% dos casos), a doença também aumenta o risco de câncer de cólon em uma idade adiantada. Pessoas em situação de risco nessas famílias devem ser submetidos a endoscopia anual e / ou echoendoscopies após 25 anos de idade.

Referência:

Ausência da Mutação

O câncer gástrico familiar é caracterizado por ser
clinica e geneticamente heterogêneo. Apesar de di-
versos esforços para determinar a sua base genéti-
ca, somente uma síndrome foi caracterizada: o cân-
cer gástrico difuso hereditário (HDGC). O HDGC ca-
racteriza-se por sua susceptibilidade autossômica
dominante e pelo câncer gástrico difuso, um adeno-
carcinoma pobremente diferenciado que se infiltra
na parede do estômago gerando linite plástica sem
formação de massa definida. O gene CDH1, que codi-
fica para a cadherina E, é o único gene conhecido
associado à HDGC. A maioria das mutações de spli-
cing ou mutações pontuais. A análise de sequência
do gene detecta mutações em aproximadamente 30%
dos indivíduos com diagnóstico clínico de HDGC. A
maioria dos cânceres em indivíduos com mutações no
gene CDH1 ocorrem antes dos 40 anos. A penetrância
é incompleta, o rico cumulativo estimado de câncer
gástrico na idade de 80 anos é de 67% para os ho-
mens e 83% para as mulheres. As mulheres também a-
presentam 39% de risco de padecer de câncer de ma-
presentam 39% de risco de padecer de câncer de ma-
ma lobular.