Câncer Cólon Polipósico (I1307K, E1317Q - APC) - screening

Código:

COLON

Sinônimo:

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

10,0 mL

Método:

Reação em Cadeia da Polimerase (LOINC®: PCR)

Volume Lab:

10,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

45 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

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0

0

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Coleta:

Coletar 2 tubos de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Interpretação:

Gene: APC Mutações: MUTAÇÕES (I1307K, E1317Q) A polipose adenomatosa familiar é uma síndrome de predisposição de câncer de cólon no qual centenas de milhares de pólipos de cólon pré-cancerosos se desenvolvem, começando como média aos 16 anos (7-36 anos). Aos 35 anos 95% dos indivíduos com polipose adenomatosa familiar tem pólipos. Sem colectomia, o câncer de cólon é inevitável. A idade média do diagnóstico de câncer de cólon em indivíduos sem tratamento está entre os 39 anos (34-43 anos). As manifestações são: apresentar pólipos no fundo gástrico e duodeno, osteomas, anormalidades dentais, hipertrofia congênita do epitélio de pigmentação retinal, tumores em outros tecidos e associação a outros cânceres. Em nosso laboratório, se pode fazer o screening das mutações I1307K e E1317Q assim como a sequenciação do éxon 15 do gene APC.

Referência: