Beta-Talassemia - Estudo Molecular (Screening - gene HBB)

Código:

BETATALAS

Sinônimo:

Beta talassemia, estudo molecular

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

Técnica Sequenciamento Automático de DNA

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

45 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

0

168

0

Coleta:

Jejum não necessário. Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos

Interpretação:

Exame que visa a detecção de mutações no gene HBB que codifica a sub-unidade beta da hemoglobina. Indicações: Diagnóstico molecular da beta thalassemia em grupos de risco com menos de 12 anos com triagme neonatal sugestiva ou histórico familiar, ou ainda em estudo complementar de anemia microcítica com células nucleadas na hematoscopia e aconselhamento genético. Interpretação clínica: A detecção de mutação está na dependência de vários fatoees como, por exemplo, a etigenicidade. As variantes podem incluir pequenas deleções e variações do sítio de splicing. Sugestão de leitura complementar: Swee Lay Thein. The Molecular Basis of ?-Thalassemia. Cold Spring Harb Perspect Med. 2013 May; 3(5): a011700

Referência: