BETA-GLICURONIDASE, plasma

Código:

ENZBETA

Sinônimo:

Mucopolissacaridose tipo VII e Mucolipidose

Material:

Plasma heparinizado

Volume:

3,0 mL

Método:

Ensaio Enzimático - Determinação fluorimétrica

Volume Lab:

3,0 mL

Rotina:

Diária

Resultado em:

Interferentes:

45 dias

Temperatura:

Congelado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Dia

0

0

30

Coleta:

Coletar 5,0 mL de sangue com Heparina sódica, separar o plasma e congelar.

Interpretação:

A Síndrome de Sly é também conhecida como Mucopolissacaridose do Tipo VII (MPS VII). As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças do metabolismo e hereditárias causadas por erros que levam a falta de funcionamento adequado de determinadas enzimas. No lisossomo, existem mais de trezentas enzimas para fazer a digestão de cada substância do organismo e quando existe uma enzima que não funciona temos uma doença de depósito lisossomal, pois como a substância não é digerida será acumulado dentro do lisossomo, deixando a célula grande. Síndrome de Sly ou mucopolissacaridose tipo VII é uma doença extremamente rara caracterizada por uma deficiência da enzima lisossomal chamada beta-glucuronidase, acumulando nesse caso dermatan e heparansulfatos. Sugestão de leitura complementar: Beautler E, Grabowski GA. Gaucher disease. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, editors. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 8th Ed. New York: McGraw-Hill; 2001.p.3635-68. Haskins M, Jezyk P, Giger U. Diagnostic tests for mucopolysaccharidosis. J Am Vet Med Assoc 2005; 226(7):1047-56.

Referência:

30,0 a 300,0 nmol/h/mL