Atrofia Dentato-Rubro-Palido-Luisiana (DRPLA) - ATN1

Código:

DRPLA

Sinônimo:

DRPLA - ATN1 - expansão tripla

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

Análise Fragmentação

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

35 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

720

0

Coleta:

Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

Exame utilizado no diagnóstico da atrofia dentatrorrubro Pallidoluysiana, doença neurovegetativa rara de herança autossômica dominante, que está no diagnóstico diferencial das ataxias. Indicação: Confirmação do diagnóstico clínico em indivíduos sintomáticos; exame pré-natal em famílias de alto risco; identificação de expansão em assintomáticos que apresentam risco familiar para o desenvolvimento da SCA2. Interpretação clínica: A mutação se deve a uma expansão CAG/poliglutamina no gene ATN1 (DRPLA). Indivíduos normais têm alelos com até 34 repetições, enquanto os indivíduos afetados com DRPLA têm 48 expansões ou mais. Sugestão de leitura complementar: Yasuyo Suzuki, Ikuru Yazawa. Pathological accumulation of atrophin-1 in dentatorubralpallidoluysian atrophy. Int J Clin Exp Pathol. 2011 April 30; 4(4): 378-384

Referência: