Ataxia Espinocerebelar 8: Expansão gene ATXN8OS/ATXN8

Código:

SCA8

Sinônimo:

Gene ATXN8 / expansão do trinucleotídeo CTG

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

PCR e Análise de fragmentos

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

40 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

720

0

Coleta:

* Coletar 2 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ07168 - Termo de consentimento para testes genéticos simples GeneOne (devidamente preenchido e assinado) * Cópia pedido médico/relatório ou justificativa para realização do teste. **Atenção** É imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

Ataxia caracterizada por uma mutação do gene ATXN8 localizado na região q21 do cromossomo 13. Indicação: Confirmação diagnóstica em indivíduos sintomáticos; exame pré-natal em famílias de alto risco; identificação da expansão em assintomáticos que apresentam risco familiar para o desenvolvimento da doença. Interpretação clínica: A mutação consiste em expansão do trinucleotídeo CTG na região não codificadora do gene ATXN8, localizado no cromossomo 13 (região q21). Indivíduos não afetados pela SCA 8 têm de 15 a 34 cópias da repetição. Indivíduos com SCA 8 possuem mais de 89 cópias da repetição. O resultado negativo não descarta outras ataxias ou presença de outras mutações nas regiões estudadas. Sugestão de leitura complementar: Lulin Choubtum, Pirada Witoonpanich, Suchat Hanchaiphiboolkul, et al. Analysis of SCA8, SCA10, SCA12, SCA17 and SCA19 in patients with unknown spinocerebellar ataxia: a Thai multicentre study. BMC Neurol. 2015; 15: 166-75. Randy S. Daughters, Daniel L. Tuttle, Wangcai Gao, et al. RNA Gain-of-Function in Spinocerebellar Ataxia Type 8. PLoS Genet. 2009 August; 5(8): e1000600.

Referência: