Ataxia episódica tipo 1 (gene KCNA1) sequenciação

Código:

KCNA1

Sinônimo:

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

10,0 mL

Método:

Técnica Sequenciamento

Volume Lab:

10,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

80 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

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0

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Coleta:

Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Interpretação:

A Ataxia Episódica Tipo 1 (AE1) é uma desordem autossômica dominante, com sintomas que normalmente começam na adolescência, embora possam surgir em qualquer idade. A ataxia episódica se manifesta na forma de tropeços (semelhante ao estado de embriaguez), falta de coordenação nas mãos e, possivelmente, dificuldades na fala durante os ataques nervosos. O nistagmo e os enjoos também são outros sintomas correntes durante os ataques. Os ataques podem aumentar nos aspectos de severidade e frequência, à medida que o paciente envelhece. Nos espaços de tempo que mediam entre os ataques, o paciente é quase, ou totalmente, assintomático; porém, em vários casos, alguns dos sintomas podem permanecer, inclusive, entre os episódios (ataques). A prevalência é desconhecida. A transmissão é autossômica dominante e foi originada por mutações no gene KCNA1 (cromossomo 12p13), codificante para uma proteína que forma um canal de potássio. O diagnóstico molecular é possível mediante a identificação de mutações no gene KCNA1. Deve ser oferecido o conselho genético a todos os pacientes, já que os indivíduos afetados têm 50% de risco de transmitir a síndrome para seus descendentes.

Referência: