Ataxia de Friedreich (gene FXN) - expansão de triples

A mutação responsável pela ataxia de Friedreich (FRDA) encontra-se no gene FXN, mapeado em 9q13, e é caracterizada pela expansão de uma repetição do trinucleotídeo GAA instável. Noventa e seis por cento dos indivíduos apresentam a expansão GAA no íntron 1 do gene FXN e 4% são heterozigotos compostos para a expansão e têm no outro alelo uma mutação de inativação do gene. Em aproximadamente 95% dos indivíduos normais existem 7-34 repetições, enquanto pacientes com FRDA têm 66 ou mais repetições. Até hoje não foram observados alelos entre os valores normais e alterados. Devido a limitações no teste, alelos com 35 a 60 repetições podem não ser diferenciados daqueles com 35 repetições. Indicações: Pesquisa da mutação quando há casos na família. Interpretação clínica: O exame confirma o encontro de mutações identificadas previamente na família. Laudo descritivo das mutações. Sugestão de leitura complementar: Greene E, Mahishi L, Entezam A, Kumari D, Usdin K. Repeat-induced epigenetic changes in intron 1 of the frataxin gene and its consequences in Friedreich ataxia. Nucleic Acids Res. 35(10):3383-90, 2007. OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) #229300. Disponível em: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=229300. Consulta em 24 de novembro de 2012