Analise de mutacao no dominio kinase BCR-ABL1

Código:

MDK190

Sinônimo:

Pesquisa De Mutação No Domínio Quinase

Material:

Sangue total

Volume:

10,0 mL

Método:

PCR + Sequenciamento Sanger

Volume Lab:

10,0 mL

Rotina:

Diária

Resultado em:

Interferentes:

10 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

0

48

0

Coleta:

* Coletar 1 tubo de EDTA 4mL para amostras de SANGUE OU 1 tubo para amostras de MEDULA OSSEA, (de acordo com o pedido médico). *Manter e transportar a amostra sob refrigeração. *Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: *Copia pedido médico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

Nota1: Pesquisa de mutacoes no DQ do ABL1 e recomendada para todos os pacientes com LMC em uso de ITK em FA ou CB, em presenca de evolucao clonal (CCA/PH+), quando ha perda de qualquer tipo de resposta (molecular, citogenetica ou hemetologica), antes da troca de um ITK, na elevacao de 0,5 log do valor de BCR-ABL1EI ou a qualquer tempo que o medico solicitante achar necessario. Nota2: Mutacoes no dominio quinase (DQ) do gene ABL1 sao o mecanismo molecular mais frequente de resistencia ao uso de inibidores tirosina quinase ( ITK). Nota3: A frequencia de mutacoes associadas a resistencia ao uso de ITK nas diferentes fases da doenca e: Fase Cronica (FC_30%), Fase Acelerada e Crise Blastica (66%) . Nota4: A presenca ou ausencia de mutacao no DQ de ABL1 e o de tipo especifico de mutacao, quando detectada, influenciam a escolha terapeutica o tratamento com ITK. Nota5: Mutacoes do tipo M351, M244V, F359V, H396R, G20E, E355G, E255K, Y253, T315I, T317 sao, em ordem decrescente, as mutacoes mais frequentemente associadas ao uso de Imatinibe. Nota6: Mutacoes do tipo T315I, T317 e V299L sao associadas a resistencia ao uso do Dasatinibe. Nota7: Mutacoes do tipo T315I, Y253, E255, F359 sao associadas a resistencia ao uso do Nilotinibe.

Referência: