Analise de mutacao no dominio kinase BCR-ABL1

Nota1: Pesquisa de mutacoes no DQ do ABL1 e recomendada para todos os pacientes com LMC em uso de ITK em FA ou CB, em presenca de evolucao clonal (CCA/PH+), quando ha perda de qualquer tipo de resposta (molecular, citogenetica ou hemetologica), antes da troca de um ITK, na elevacao de 0,5 log do valor de BCR-ABL1EI ou a qualquer tempo que o medico solicitante achar necessario. Nota2: Mutacoes no dominio quinase (DQ) do gene ABL1 sao o mecanismo molecular mais frequente de resistencia ao uso de inibidores tirosina quinase ( ITK). Nota3: A frequencia de mutacoes associadas a resistencia ao uso de ITK nas diferentes fases da doenca e: Fase Cronica (FC_30%), Fase Acelerada e Crise Blastica (66%) . Nota4: A presenca ou ausencia de mutacao no DQ de ABL1 e o de tipo especifico de mutacao, quando detectada, influenciam a escolha terapeutica o tratamento com ITK. Nota5: Mutacoes do tipo M351, M244V, F359V, H396R, G20E, E355G, E255K, Y253, T315I, T317 sao, em ordem decrescente, as mutacoes mais frequentemente associadas ao uso de Imatinibe. Nota6: Mutacoes do tipo T315I, T317 e V299L sao associadas a resistencia ao uso do Dasatinibe. Nota7: Mutacoes do tipo T315I, Y253, E255, F359 sao associadas a resistencia ao uso do Nilotinibe.