Análise molecular para Alfa-talassemia - Deleções

A alfatalassemia é o resultado da redução da produção de cadeias de alfa globina, geralmente causada por deleção de 1 a 4 genes da globina, ou ser gerada por pequenas mutações pontuais. Com o desenvolvimento das técnicas de biologia molecular foram definidas a estrutura genética e molecular, a localização e organização dos genes alfa. Em indivíduos não acometidos as células diplóides contêm quatro genes codificantes para as cadeias alfa (a) da hemoglobina (a2a1/a2a1 ). O teste molecular visa identificar a forma de deleção gênica presente nos genes da globina, principalmente em pacientes com microcitose e hipocromia com ausência de anemia. Indicações: Aconselhamento genético de famílias acometidas, período pré-natal, estudos populacionais e diagnóstico ou confirmação diagnóstica dos casos de talassemia a+ homozigota e a0 heterozigota. Interpretação clínica: O método de reação em cadeia polimerase (PCR) detecta deleções de genes de ambas as cadeias de globina e 90% das deleções são detectadas sendo a -?3,7 a mais frequente no Brasil. O laudo é descritivo das mutações encontradas. A não detecção de anormalidades pelo painel oferecido não descarta totalmente a hipótese diagnóstica, podendo ser necessárias investigações adicionais por outras metodologias, como southern blot, detecção de deleção/duplicação ou sequenciamento. Sugestão de leitura complementar: Bezerra CM. Diagnóstico molecular da talassemia alfa+ (deleção -?3,7) em indivíduos com microcitose ou hipocromia atendidos no hemocentro Dalton Barbosa Cunha em Natal, Rio Grando do Norte. Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Centro de Ciências da Saúde, Programa de pós-graduação em ciências farmacêuticas. Tese de Mestrado. 2009. Rodolfo D. Cançado. Talassemias alfa. Rev Bras Hematol Hemoter 2006; 28( 2 ): 86-7. Editorial.