Análise molecular do Gene CYP21A2 (screening) - Hiperplasia

Código:

CYP21

Sinônimo:

CYP21A2 análise de mutação genética

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

PCR + Sequenciamento Sanger

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

41 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Dia

Hora

0

7

0

Coleta:

* Coletar 2 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeração. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * copia pedido medico *relatório clinico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

Mutações no gene CYP21A2 estão associadas relacionado a hiperplasia adrenal congênita, uma doença genética que resulta da deficiência das enzimas de biossíntese de cortisol causando produção excessiva de andrógenios e manifesta-se clinicamente em virilização em ambos os sexos.

Referência: