Análise de Metilação MS-MLPA Para Síndrome de Beckwith-Wiede

Código:

SBW

Sinônimo:

Beckwith-Wiedemann|Síndrome Beckwith

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

MS-MLPA

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

60 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Dia

Hora

0

30

0

Coleta:

* Coletar 1 tubo EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ05295 - Termo de consentimento para teste MLPA *Cópia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

A síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma doença caracterizada por hipoglicemia neonatal, macrossomia, macroglossia, hemi-hiperplasia, onfalocele, visceromegalias e predisposição a tumores embrionários (tumor de Wilms, hepatoblastoma, neuroblastoma e rabdomiossarcoma).

Referência: