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Análise de Metilação MS-MLPA Para Síndrome de Beckwith-Wiede
Código:
SBW
Sinônimo:
Beckwith-Wiedemann|Síndrome Beckwith
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
5,0 mL
Método:
MS-MLPA
Volume Lab:
5,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
60 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Dia
Hora
0
30
0
Coleta:
* Coletar 1 tubo EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ05295 - Termo de consentimento para teste MLPA *Cópia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
A síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma doença caracterizada por hipoglicemia neonatal, macrossomia, macroglossia, hemi-hiperplasia, onfalocele, visceromegalias e predisposição a tumores embrionários (tumor de Wilms, hepatoblastoma, neuroblastoma e rabdomiossarcoma).
Referência:
