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Análise de deleção na região repetitiva D4Z4 em 4q35
Código:
DFEP
Sinônimo:
Pesquisa deleção gene D4Z4; Sequenciamento FSHD
Material:
Sangue Ref Quest
Volume:
8,0 mL
Método:
PCR + Sequenciamento Sanger
Volume Lab:
8,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
60 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
Hora
0
0
0
Coleta:
* Coletar 2 tubos EDTA 4mL **Enviar junto com a amostra: ** REQ07168 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração ** Cópia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
A distrofia muscular fácio-escápulo-umeral é uma doença caracterizada por fraqueza muscular inicialmente na face e nas escápulas, seguidas pelos músculos dorsiflexores dos pés e do quadril. Aparece desde a infância até o final da vida, mas tipicamente na segunda década.
Referência:
