Análise de deleção na região repetitiva D4Z4 em 4q35

Código:

DFEP

Sinônimo:

Pesquisa deleção gene D4Z4; Sequenciamento FSHD

Material:

Sangue Ref Quest

Volume:

8,0 mL

Método:

PCR + Sequenciamento Sanger

Volume Lab:

8,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

60 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

0

0

Coleta:

* Coletar 2 tubos EDTA 4mL **Enviar junto com a amostra: ** REQ07168 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração ** Cópia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

A distrofia muscular fácio-escápulo-umeral é uma doença caracterizada por fraqueza muscular inicialmente na face e nas escápulas, seguidas pelos músculos dorsiflexores dos pés e do quadril. Aparece desde a infância até o final da vida, mas tipicamente na segunda década.

Referência: