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Análise da Expansão no Gene C9orf72
Código:
ELAP
Sinônimo:
Gene C9orf72;Esclerose Lateral Amiotrófica ALS-FTD
Material:
Sangue Ref Quest
Volume:
4,0 mL
Método:
NGS
Volume Lab:
4,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
30 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
Hora
0
0
0
Coleta:
* Coletar 2 tubos EDTA 4mL **Enviar junto com a amostra: * * REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração ** Cópia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
Alterações na expansão do hexanucleotídeos GGGGCC no gene C9ORF72 foram associadas a alterações neurodegenerativas, principalmente esclerose lateral amiotrófica e demência frontotemporal. Este teste permite analisar o número de expansões neste gene.
Referência:
