Análise da Expansão no Gene C9orf72

Código:

ELAP

Sinônimo:

Gene C9orf72;Esclerose Lateral Amiotrófica ALS-FTD

Material:

Sangue Ref Quest

Volume:

4,0 mL

Método:

NGS

Volume Lab:

4,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

30 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

0

0

Coleta:

* Coletar 2 tubos EDTA 4mL **Enviar junto com a amostra: * * REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração ** Cópia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

Alterações na expansão do hexanucleotídeos GGGGCC no gene C9ORF72 foram associadas a alterações neurodegenerativas, principalmente esclerose lateral amiotrófica e demência frontotemporal. Este teste permite analisar o número de expansões neste gene.

Referência: