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Alzheimer - Estudo Molecular da Presenilina 1 (gene PSEN1)
Código:
PSEN1
Sinônimo:
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
5,0 mL
Método:
Técnica Sequenciamento Automático de DNA
Volume Lab:
5,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
55 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
Hora
0
30
0
Coleta:
Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ03448 Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Interpretação:
A Doença de Alzheimer é a forma mais frequente de demência em indivíduos com idade superior a 65 anos. Caracteriza-se por uma demência progressiva associada a atrofia cerebral (parietal e occipital), formação de placas amilóides e deposição intraneuronal de tranças neurofibrilhares. Por vezes, em famílias com múltiplos indivíduos afectados em mais do que uma geração a Doença de Alzheimer apresenta-se como uma doença autossómica dominante. Foram identificados tres genes responsaveis pela forma familiar de Alzheimer com inicio precoce: os genes das presenilinas PSEN1 e PSEN2 e o gene APP, precursor da proteina beta amiloide. A grande maioria das mutacoes (30-70%) encontram-se no gene PSEN1.
Referência:
