Alzheimer - Estudo Molecular da Presenilina 1 (gene PSEN1)

Código:

PSEN1

Sinônimo:

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

Técnica Sequenciamento Automático de DNA

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

55 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

30

0

Coleta:

Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ03448 Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

A Doença de Alzheimer é a forma mais frequente de demência em indivíduos com idade superior a 65 anos. Caracteriza-se por uma demência progressiva associada a atrofia cerebral (parietal e occipital), formação de placas amilóides e deposição intraneuronal de tranças neurofibrilhares. Por vezes, em famílias com múltiplos indivíduos afectados em mais do que uma geração a Doença de Alzheimer apresenta-se como uma doença autossómica dominante. Foram identificados tres genes responsaveis pela forma familiar de Alzheimer com inicio precoce: os genes das presenilinas PSEN1 e PSEN2 e o gene APP, precursor da proteina beta amiloide. A grande maioria das mutacoes (30-70%) encontram-se no gene PSEN1.

Referência: