![](https://static.wixstatic.com/media/30edcd_b0862a4e5ff847c2ac01f76d930e1d12~mv2.png/v1/fill/w_650,h_130,al_c,q_85,usm_0.66_1.00_0.01,enc_auto/30edcd_b0862a4e5ff847c2ac01f76d930e1d12~mv2.png)
Alfa-manosidase (protocolo mucolipidose)
Código:
ALFAMANO
Sinônimo:
Material:
Sangue total heparina EXT
Volume:
5,0 mL
Método:
Enzimático fluorométrico
Volume Lab:
5,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
35 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
Hora
0
48
0
Coleta:
Jejum não necessário. Coletar 5,0 mL de sangue total com heparina.
Interpretação:
Enzima lisossomal cuja deficiência leva à alfa-manosidose, com bloqueio na cadeia catabólica e resultando em acúmulo de oligossacarídeos lisossomais não degradados. Indicação: Diagnóstico da manosidose Interpretação clínica: O diagnóstico é baseado na demonstração da atividade deficiente da enzima alfa-manosidase em leucócitos ou outras células nucleadas como fibroblastos. Sugestão de leitura complementar: Alfa-manosidosis. Disponível em http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=61, consulta em 03 de junho de 2015. Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis - a review of genetic, clinical findings and options of treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12 Suppl 1:185-91
Referência:
Valores de referência
17 -56 nmol/h/mL
![](https://static.wixstatic.com/media/30edcd_2622d9c2a1c14609b69398954bb4b2c0~mv2.png/v1/fill/w_51,h_9,al_c,q_85,usm_0.66_1.00_0.01,blur_2,enc_auto/30edcd_2622d9c2a1c14609b69398954bb4b2c0~mv2.png)