ALFA-IDURONIDASE, plasma

Enzima cuja atividade deficiente leva à mucopolissacaridose (MPS). Sua determinação é útil para se confirmar o diagnóstico das doenças de Hurler (MPS I H) e Scheie (MPS I S), nas quais se observa acúmulo dos glicosaminoglicanos heparan e dermatan-sulfato, no tecido conjuntivo e no cérebro. Há também aumento da excreção de dermatan e heparan sulfato. Indicação: O ensaio enzimático é utilizado para a definição do tipo MPS. Interpretação clínica: O diagnóstico da MPS I é confirmado a partir da demonstração da atividade deficiente da enzima alfa-L-iduronidase, que pode ser mensurada em leucócitos de sangue periférico, plasma ou fibroblastos cultivados. Praticamente nenhum indivíduo com MPS I tem atividade enzimática detectável; o nível de atividade enzimática não é correlacionado com a gravidade da doença. Sugestão de leitura complementar: Andersson HC.50 Years Ago in The Journal of Pediatrics: Hurler's Disease, Morquio's Disease and Related Mucopolysaccharidoses. J Pediatr. 2015;167(2):337-43. Mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1). http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=PT&Expert=579, consulta em 02 de julho de 2014.