ALFA-IDURONIDASE, plasma

Código:

ENZALFA

Sinônimo:

Mucopolissacaridose tipo I, Mucolipidose

Material:

Plasma EDTA congelado EXT

Volume:

3,0 mL

Método:

Determinação Fluorimétrica da Atividade

Volume Lab:

3,0 mL

Rotina:

Diária

Resultado em:

Interferentes:

45 dias

Temperatura:

Congelado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Dia

0

0

7

Coleta:

Coletar 5,0 mL de sangue com EDTA, separar o plasma e congelar.

Interpretação:

Enzima cuja atividade deficiente leva à mucopolissacaridose (MPS). Sua determinação é útil para se confirmar o diagnóstico das doenças de Hurler (MPS I H) e Scheie (MPS I S), nas quais se observa acúmulo dos glicosaminoglicanos heparan e dermatan-sulfato, no tecido conjuntivo e no cérebro. Há também aumento da excreção de dermatan e heparan sulfato. Indicação: O ensaio enzimático é utilizado para a definição do tipo MPS. Interpretação clínica: O diagnóstico da MPS I é confirmado a partir da demonstração da atividade deficiente da enzima alfa-L-iduronidase, que pode ser mensurada em leucócitos de sangue periférico, plasma ou fibroblastos cultivados. Praticamente nenhum indivíduo com MPS I tem atividade enzimática detectável; o nível de atividade enzimática não é correlacionado com a gravidade da doença. Sugestão de leitura complementar: Andersson HC.50 Years Ago in The Journal of Pediatrics: Hurler's Disease, Morquio's Disease and Related Mucopolysaccharidoses. J Pediatr. 2015;167(2):337-43. Mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1). http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=PT&Expert=579, consulta em 02 de julho de 2014.

Referência:

ALFA-IDURONIDASE: 6,6 a 34,0 nmol/h/ml


ATENÇÃO:Alteração do valor de referência e metodo-
logia a partir de 21/10/2019.


valor de referência antigo:
ALFA-IDURONIDASE: 6,6 a 34,0 nmol/h/ml
BETA-GLICURONIDASE*: 30 a 300 nmol/h/mL

* Enzima de referência: a medida da atividade da
enzima beta-glicuronidase foi realizada para ava-
liação da integridade da amostra do paciente.