Alfa-Galactosidase A - atividade enzimática

Código:

GALACA

Sinônimo:

Doença de Fabry

Material:

Papel filtro - sangue EXT

Volume:

Preencher os circulos do Papel Filtro

Método:

Determinação fluorimétrica da atividade enzimática

Volume Lab:

Preencher os circulos do Papel Filtro

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

30 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Dia

Dia

Hora

5

15

0

Coleta:

Realizar a coleta de sangue venoso, sem anticoagulante, e prencher os círculos do papel filtro. O exame pode ser realizado em pacientes de qualquer faixa etária. **EXAME NÃO REALIZADO PARA PACIENTES DO SEXO FEMININO. Sessão de downloads site Alvaro: REQ03595 - Questionário para Investigação de Erros Inatos do Metabolismo.

Interpretação:

Exame útil no diagnóstico da doença de Fabry. A alfagalactosidase é uma enzima presente nos lisossomos, que atua no catabolismo de glicoesfingolípides. A deficiência desta enzima causa a doença de Fabry, que se carcteriza por deposição de globotriasilceramida no lisossomo de células endoteliais. É uma doença geneticamente determinada, de herança recessiva ligada ao X, o que faz com que indivíduos do sexo masculino sejam mais gravemente acometidos. Do ponto de vista clínico, a doença de Fabry se manifesta na infância e adolescência com intensas dores espontâneas em extremidades, ectasias vasculares (angioqueratomas) na pele e mucosas, hipoidrose e opacificação de córnea e cristalino. Anteriormente, surgem sinais de comprometimento da função renal (hipoestenúria e proteinúria), com evolução para hipertensão arterial e insuficiência renal. Recentemente, foi introduzido tratamento da doença de Fabry por meio de reposição enzimática.

Referência:

Valores de referência
2,52 a 14,36 umol/L/H