Albinismo Ocular Tipo 1 (gene GPR143)

O Albinismo Ocular tipo 1 (OA1), também chamado de síndrome Nettleship-Falls, é o tipo mais comum de albinismo ocular. Trata-se de um tipo de doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo X.,no qual o pigmento do epitélio pigmentar da retina está alterado enquanto aparece normal no cabelo e pele. Uma vez que é uma doença ligada ao X, que ocorre principalmente em homens, enquanto que as mulheres são portadores a menos que sejam homozigotas. Mais de 60 mutações no gene GPR143 foram identificados em pessoas com a forma mais comum de albinismo ocular, que é chamado o tipo 1. A maioria das mutações alteraram o tamanho ou a forma da proteína GPR143. A maioria das formas de albinismo resultam de uma diminuição da quantidade de pigmento melanina dentro das células. Os investigadores continuam a estudar por que o albinismo ocular ocorre quando as células da retina parece conter uma quantidade substancial de melanina.