![](https://static.wixstatic.com/media/30edcd_b0862a4e5ff847c2ac01f76d930e1d12~mv2.png/v1/fill/w_650,h_130,al_c,q_85,usm_0.66_1.00_0.01,enc_auto/30edcd_b0862a4e5ff847c2ac01f76d930e1d12~mv2.png)
Acondrogênese tipo 1B (SLC26A2) - Sequenciamento
Código:
SLC26A2SEQ
Sinônimo:
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
10,0 mL
Método:
Técnica Sequenciamento Automático de DNA
Volume Lab:
10,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
45 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
Hora
0
720
0
Coleta:
Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Interpretação:
As características clínicas da acondrogênese tipo 1B (ACG1B) incluem extremidades extremamente curtas, com dedos curtos nas mãos e nos pés, hipoplasia do tórax, abdome protuberante e aspecto do feto hidrópico causado pela abundância de tecido mole com relação ao esqueleto. O rosto é plano, o pescoço é curto e o tecido mole do pescoço pode ser grosso. A morte ocorre antes de nascer ou pouco depois do nascimento. O diagnóstico de ACG1B se baseia em uma combinação de manifestações clínicas, radiológicas e histopatológicas. SLC26A2 (DTDST) é o único gene em que são conhecidas mutações atualmente que podem causar ACG1B.
Referência:
![](https://static.wixstatic.com/media/30edcd_2622d9c2a1c14609b69398954bb4b2c0~mv2.png/v1/fill/w_51,h_9,al_c,q_85,usm_0.66_1.00_0.01,blur_2,enc_auto/30edcd_2622d9c2a1c14609b69398954bb4b2c0~mv2.png)